İçindekiler
7 ilişkiler: Catel-Manzke sendromu, Fryns sendromu, Kampomelik displazi, Kraniyoektodermal displazi, Multipl pterygium sendromu, Noonan sendromu, Roberts sendromu.
- Lenfatik damar hastalıkları
- Vasküler neoplazmalar
Catel-Manzke sendromu
Serçe parmakta içe kıvrıklık (clinodactyly) Catel-Manzke sendromu (palatodigital sendrom), Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur.
Görmek Kistik higroma ve Catel-Manzke sendromu
Fryns sendromu
Kalpte ventriküler septal defekt (delik kalp) Fryns sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Fetüsün amnion sıvısı fazladır (polihidramnios) ve bebek iridir (makrosomi); yenidoğan ölümleri sıktır.
Görmek Kistik higroma ve Fryns sendromu
Kampomelik displazi
Kampomelik displazi, Kamptomelik displazi (campomelic dysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Matsushita M, Kitoh H, Kaneko H, et al.
Görmek Kistik higroma ve Kampomelik displazi
Kraniyoektodermal displazi
Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.
Görmek Kistik higroma ve Kraniyoektodermal displazi
Multipl pterygium sendromu
Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.
Görmek Kistik higroma ve Multipl pterygium sendromu
Noonan sendromu
Noonan sendromlu bir babanın bu hastalığı taşımayan bir anne ile olan çocuklarının hastalığa yakalanma oranı %50'dir. Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır.
Görmek Kistik higroma ve Noonan sendromu
Roberts sendromu
'''Roberts sendromunda fokomeli''' Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Görmek Kistik higroma ve Roberts sendromu