İçindekiler
6 ilişkiler: Asfiksiyan torasik displazi sendromu, Gece körlüğü, Genetik hastalıkların kökeni, Kraniyofasiyal yarıklar, Skafosefali, Trigonosefali.
Asfiksiyan torasik displazi sendromu
Küçük ve dar göğüs kafesi (toraks) Asfiksiyan torasik displazi sendromu (Asphyxiating thoracic dysplasia; Kısa kosta-toraks displazisi sendromu; Short-rib thoracic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.
Görmek Mainzer-Saldino sendromu ve Asfiksiyan torasik displazi sendromu
Gece körlüğü
Retinitis pigmentosa (RP), halk arasında tavuk karası ve gece körlüğü adlarıyla bilinen ve görme kaybına neden olan genetik bir göz hastalığıdır.
Görmek Mainzer-Saldino sendromu ve Gece körlüğü
Genetik hastalıkların kökeni
Genetik hastalıklar (kalıtsal hastalıklar), bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır.Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al.
Görmek Mainzer-Saldino sendromu ve Genetik hastalıkların kökeni
Kraniyofasiyal yarıklar
Yarık dudak Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar.
Görmek Mainzer-Saldino sendromu ve Kraniyofasiyal yarıklar
Skafosefali
Skafosefali (scaphocephaly), sutura sagittalis’lerin erken kapanmasıyla ortaya çıkan bir kraniyosinostoz türüdür (sagital kraniyosinostoz). Dar ve uzun bir kafatası ortaya çıkar (belirgin dolikosefali).
Görmek Mainzer-Saldino sendromu ve Skafosefali
Trigonosefali
Trigonosefali (trigonocephalia; trigonocephaly), metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir kraniyosinostozis türüdür.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC.