Unionpedia uygulamasını Google Play Store'da geri yüklemek için çalışıyoruz
GidenGelen
🌟Daha iyi gezinme için tasarımımızı basitleştirdik!
Instagram Facebook X LinkedIn

Waardenburg sendromu

Endeks Waardenburg sendromu

Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri (veya bir mavi göz ve bir kahverengi gözü), poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur.

İçindekiler

  1. 32 ilişkiler: ABCD sendromu, Albinizm, Anozmi, Baskınlık (genetik), Beyaz madde, Bones, Bones (6. sezon), Dalmaçya köpeği, Dudak-damak yarığı, Embriyonik gelişim, Genetik bozukluk, Hücre bölünmesi, Heterokromi, Kök hücre, Koklea, Lokus, Makrosefali, Merkezî sinir sistemi, Mikroftalmi sendromu, Miyelin, Nöral tüp, Nistagmus, Olfaktör bulbus, OMIM, Osteopetroz, Otizm spektrum bozukluğu, Philtrum, Poliosis, Robin Cook, Vestibüler sistem, Vizon, Yapışık parmaklılık.

ABCD sendromu

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu (ABCD sendromu), bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu, ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı.

Görmek Waardenburg sendromu ve ABCD sendromu

Albinizm

Albinizm ya da akşınlık, derideki melanositlerin melanin pigmentini üretebilmeleri için gerekli olan tirosinaze (tyrosinase) enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Albinizm

Anozmi

Anozmi veya koku kaybı, bir veya daha fazla kokuyu algılama yeteneğinin kaybedilmesi. Anozmi geçici veya kalıcı olabilir. Bazı kokulara veya tüm kokulara karşı duyarlılığın azalmasını kapsayan hipozmiden farklıdır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Anozmi

Baskınlık (genetik)

Bu soyağacı şemasında gen bakımından heterozigot baskın (dominant) bireyler, vurgulanmak amacıyla renklendirilmiştir. Baskın veya dominantlık, genetikte bir genin karşılıklı lokuslar üzerinde bulunan alellerinden hangisinin canlının karakterini (fenotipini) belirleyeceğini gösteren ilişki.

Görmek Waardenburg sendromu ve Baskınlık (genetik)

Beyaz madde

Beyaz madde veya ak madde, sinir sisteminde bulunan nöronların aksonlarının oluşturduğu topluluklara denir. Rengi beyaz olan ve ismini buradan alan maddenin renginin beyaz olma sebebi miyelinli sinir liflerini içermesidir; miyelinin rengi beyazdır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Beyaz madde

Bones

Bones bir Amerikan suç-drama dizisidir. İlk bölümü Fox Network kanalı tarafından 13 Eylül 2005' te yayınlanmıştır. Dizi de FBI'ya gelen çözümlenmemiş cinayetler ve çeşitli suçlar adli antropolojinin ve adli arkeolojinin yardımıyla çözülüyor.

Görmek Waardenburg sendromu ve Bones

Bones (6. sezon)

Bir Amerikalı polisiye televizyon dizisi olan Bones adlı dizinin altıncı sezonu. 23 Eylül 2010 tarihinde başlamış, 23 bölüm yayınlanmış ve 19 Mayıs 2011 tarihinde sona ermiştir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Bones (6. sezon)

Dalmaçya köpeği

Dalmaçya köpeği veya Dalmaçyalı, kısa tüylü, beyaz üstüne siyah ya da kahverengi benekli bir köpek ırkı. Genellikle av köpeği olmayan ırklar kategorisinde değerlendirilir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Dalmaçya köpeği

Dudak-damak yarığı

Dudak-damak yarığı (orofasiyal yarık), embriyolojik dönemde çeşitli nedenlerden dolayı bebeğin yüz bölgesindeki yapıların birleşme kusuru nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Dudak-damak yarığı

Embriyonik gelişim

Embriyonik gelişim veya embriyogenez, eşeyli üreyen canlılarda görülen ve canlının, döllenme ile doğumu ya da yumurta veya kozadan çıkmasına kadar geçen süredeki gelişimidir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Embriyonik gelişim

Genetik bozukluk

Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Genetik bozukluk

Hücre bölünmesi

Hücre bölünmesinin üç çeşidi Hücre bölünmesi, tek hücreli canlıların çoğalması, çok hücreli canlıların büyümesi, erkek ve dişi eşey hücrelerinin meydana gelmesi için gerekli biyolojik olaydır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Hücre bölünmesi

Heterokromi

Anatomide heterokromi (Grekçe: ἕτερος, héteros, farklı + χρώμα, chróma, renk), farklı renklerin bulunmasıdır. Genellikle iriste görülür ama bazen saçta ve deride de görülebilir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Heterokromi

Kök hücre

Bir insan mezenşimal kök hücresi Kök hücre, mitoz bölünmeyle özelleşmiş hücre tiplerine farklılaşabilen ve daha fazla kök hücre üretmek için kendini yenileme yeteneğine sahip olan, bütün çok hücreli canlıların doku ve organlarını oluşturan ana hücre türleridir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Kök hücre

Koklea

Koklea veya kulak salyangozu, iç kulağın işitsel kısmıdır. İç kulağın içinde spiral şekilli bir boşluktur. İnsanlarda kendi ekseni etrafında 2,5 dönüş yapar.

Görmek Waardenburg sendromu ve Koklea

Lokus

Kromozom bileşenleri:(1) Kromatit(2) Sentromer(3) Kısa (p) kol(4) Uzun (q) kol Bantlara örnekler Genetik ve genetik hesaplama alanında lokus, bir genin, bu genin alellerinden birinin ya da bir DNA dizisinin kromozom üzerinde düşünüldüğü yer veya DNA üzerindeki fiziksel özel konumudur.

Görmek Waardenburg sendromu ve Lokus

Makrosefali

Makrosefali (megacephaly; macrocephalia), nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar.Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives.

Görmek Waardenburg sendromu ve Makrosefali

Merkezî sinir sistemi

frame Merkezî sinir sistemi (MSS, zaman zaman İngilizce kısaltmasıyla: CNS yani "Central nervous system") sinir sisteminin en büyük bölümünü teşkil eder.

Görmek Waardenburg sendromu ve Merkezî sinir sistemi

Mikroftalmi sendromu

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Mikroftalmi sendromu

Miyelin

Miyelin, tabaka biçiminde yalıtkan bir malzemedir. Miyelinli, etrafı Schwann hücreleri tarafından sarılmış olan aksonları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Miyelin kılıf genellikle bir sinir hücresinin (nöronun) aksonunu çevreler.

Görmek Waardenburg sendromu ve Miyelin

Nöral tüp

Nöral tüp oluşum aşamaları. Nöral tüp, omurgalıların da dahil olduğu kordalı embriyolarının gelişmekte olan beyin ve omuriliklerinin öncüsünü oluşturan merkezi sinir sistemi organıdır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Nöral tüp

Nistagmus

Horizontal optokinetik nistagmus; fizyolojik bir nistagmus çeşidi Nistagmus, bebeklik döneminde başlayabilen veya daha sonraki yaşamda edinilen istemsiz göz hareketleridir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Nistagmus

Olfaktör bulbus

İnsan kafasının sagital kesiti Olfaktör bulbus (Latince: bulbus olfactorius) omurgalı ön beyninde koku almada görevli sinir yapısıdır. Koku bilgilerini işlenmek üzere duygu, hafıza ve öğrenmede rol oynayan amigdala, orbitofrontal korteks (OFC) ve hipokampusa gönderir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Olfaktör bulbus

OMIM

Mendelian Inheritance in Man bilinen tüm hastalıklar hakkında bilgiler ve kataloglar içeren bir internet veritabanıdır.Diğer veri tabanlarından farklı olarak,hastalıkların genler ile olan ilişkilerini de içermektedir.Her hastalık,6 haneli bir sayıdan oluşan bir kod numarasına sahiptir.

Görmek Waardenburg sendromu ve OMIM

Osteopetroz

Osteopetroz, kemiklerin taşlaşmasıyla beliren ve çoğu zaman aileden gelen hastalık. Bu hastalıkta kemik maddesi artar ve ilik boşluğu daralır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Osteopetroz

Otizm spektrum bozukluğu

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.

Görmek Waardenburg sendromu ve Otizm spektrum bozukluğu

Philtrum

Köpek Philtrum İnsan Philtrum Philtrum (Latince philtrum, Yunanca φίλτρον philtron), burun ile üst dudağı birleştiren dikey biçimdeki iki ince çizgiye verilen ad.

Görmek Waardenburg sendromu ve Philtrum

Poliosis

Poliosis sirkumscripta olarak da adlandırılan poliosis, kafa kıllarında, kaşlarda, kirpiklerde veya diğer herhangi bir kıllı bölgede melanin (veya renk) azalması veya yokluğudur.

Görmek Waardenburg sendromu ve Poliosis

Robin Cook

Robin Cook (28 Şubat 1946 – 6 Ağustos 2005) bir Britanyalı politikacıdır. 1997-2001 yılları arasında Birleşik Krallık Dışişleri Bakanlığı ve 2001-2003 yılları arasında Parlamento ile İlişkiler Bakanlığı yapmıştır.

Görmek Waardenburg sendromu ve Robin Cook

Vestibüler sistem

Vestibüler sistem, çoğu memelilerde denge ve uzaysal oryantasyon duyusuyla ilişkili, motor koordinasyon ve denge duyusuna liderlik eden duyu sistemidir.

Görmek Waardenburg sendromu ve Vestibüler sistem

Vizon

Vizon, kuzey yarıküreye has, sansargiller ailesinden bir gelincik türü. Avrupa vizonu (Mustela lutreola) ve Amerikan vizonu (Mustela vison) kürkleri için yetiştirilirler.

Görmek Waardenburg sendromu ve Vizon

Yapışık parmaklılık

right right Sindaktili veya yapışık parmaklılık, kalıtsal bir hastalıktır. Görülme sıklığı 2000 canlı doğumda birdir. Hastaların % 50 sinde bir tarafta (sağ veya sol) görülür.

Görmek Waardenburg sendromu ve Yapışık parmaklılık