Proband

Proband, genetik bir hastalığın bir ailede incelenmesine neden olan kişi. Bu kişiler, ailede kalıtsal bir hastalığın varlığı konusunda doktorun dikkatini ilk çeken ve incelenen ilk kişi olma özelliğine sahiptir.

AI Kullan

İçindekiler

1. 1 ilişki: Ornitin transkarmabilaz yetmezliği.

Ornitin transkarmabilaz yetmezliği

OTC eksikliği olarak da bilinen ornitin transkarbamilaz eksikliği, insanlarda en yaygın görülen üre döngüsü bozukluğudur. Ornitin transkarbamilaz, bu bozukluktaki kusurlu enzim, üre döngüsünün proksimal kısmındaki son enzimdir ve karbamoil fosfat ve ornitini sitrüline dönüştürmekten sorumludur.

Görmek Proband ve Ornitin transkarmabilaz yetmezliği

Ayrıca bilinir Endeks vakası.

Ünionpedi bir ansiklopedi veya sözlük gibi organize bir kavram haritası veya semantik ağıdır. Her kavram ve ilişkileri kısa bir tanımını verir.

Bu kavram şemaları için bir temel olarak hizmet veren bir dev çevrimiçi zihinsel harita. Kullanımı ücretsiz ve her bir makale ya da belge indirilebilir. Bu öğretmenler, eğitimciler, öğrenciler ya da öğrenciler tarafından kullanılabilecek bir araç, kaynak veya çalışma, araştırma, eğitim, öğrenme veya öğretme referans var; akademik dünya için: okul, ilköğretim, ortaöğretim, lise, orta, kolej, teknik derece, kolej, üniversite, lisans, yüksek lisans veya doktora derecesi için; kağıtları, raporlar, projeler, fikirler, dokümantasyon, anketler, özetleri, ya da tez için. İşte tanım, açıklama, açıklama veya bilgi mi hangi her önemli anlamı ve bir sözlük olarak ilişkili kavramların bir listesidir. Türk, İngilizce, İspanyol, Portekizce, Japonca, Çince, Fransızca, Almanca, İtalyan, Lehçe, Flemenkçe, Rusça, Arapça, Hintçe, İsveççe, Ukrayna, Macarca, Katalan, Çek, İbranice, Danimarkalı, Fince, Endonezya, Norveççe, Romen, Vietnam, Koreli, Tay dili, Yunan, Bulgarca, Hırvat, Slovak, Litvanya dili, Filipinli, Letonca, Estonyalı ve Slovenya olarak mevcuttur. Yakında daha fazla dil.

Bilgiler Wikipedia makalelerine ve diğer Wikimedia projelerine dayanmaktadır ve Creative Commons Attribution-ShareAlike Lisansı kapsamında mevcuttur.

Ünionpedi, Wikimedia Vakfı tarafından onaylanmamıştır veya ona bağlı değildir.

Google Play, Android ve Google Play logosu Google Inc. kuruluşunun ticari markalarıdır.

Gizlilik Politikası