Unionpedia uygulamasını Google Play Store'da geri yüklemek için çalışıyoruz
GidenGelen
🌟Daha iyi gezinme için tasarımımızı basitleştirdik!
Instagram Facebook X LinkedIn

Diamond-Blackfan anemisi

Endeks Diamond-Blackfan anemisi

Diamond-Blackfan anemisi (Aase-Smith sendromu 2), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendrom, iki sendromdan oluşan bir grubun ikincisidir (ilki Aase-Smith sendromu 1). İlk bulgulardan biri olan normokromik-makrositik anemi, bebek 3 aylıkken saptanır. Myelodisplastik sendromla birlikte belirgin bir retikülositopeni tablosu gelişir.

İçindekiler

  1. 15 ilişkiler: Aase-Smith sendromları, At nalı böbrek, Şaşılık, Dandy-Walker malformasyonu, Genetik, Glokom, Hipertelorizm, Kansızlık, Katarakt, Köprücük kemiği, Lösemi, Mikrognati, Mikrosefali, Omur, Osteosarkom.

Aase-Smith sendromları

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur.Balcı S. Limb anomalies and anemia: Aase-Smith syndrome.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Aase-Smith sendromları

At nalı böbrek

Ren arcuatus (Latince), renal füzyon veya süper böbrek olarak da bilinen at nalı böbrek, erkeklerde daha sık görülen, genellikle asemptomatik olan ve genellikle tesadüfen teşhis edilen yaklaşık 500 kişiden 1'ini etkileyen doğuştan gelen bir hastalıktır.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve At nalı böbrek

Şaşılık

Strabismus veya bilinen adıyla şaşılık, gözün önlenemeyen kayması. Şaşılık gözlerin yanlış pozisyonda bulunup farklı noktalara doğru baktığı bir durumdur.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Şaşılık

Dandy-Walker malformasyonu

Dandy-Walker malformasyonu, beyindeki anatomik bozukluklar ve bunların klinikteki yansımalarını açıklayan bir kavramdır. upright.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Dandy-Walker malformasyonu

Genetik

DNA molekülünden canlı hücreye doğru... Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Genetik

Glokom

Normal görüş Glokom sebebiyle daralan görüş açısı Glokom, göziçi sıvısının iyi boşalmaması yüzünden göz tansiyonunun artması. Halk arasında göz tansiyonu ve karasu adlarıyla bilinen glokom, milyonlarca insanı etkileyen yaygın bir göz hastalığıdır.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Glokom

Hipertelorizm

Hipertelorizm (Hypertelorism; Hypertelorismus ocularis) organizmada simetrik olarak bulunana çift organlar arasındaki uzaklığın normalden fazla olmasıdır.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Hipertelorizm

Kansızlık

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Kansızlık

Katarakt

İnsan gözündeki katarakt Katarakt, göz içindeki lensin saydamlığını kaybederek opak bir görünüm alması, göz merceğinin yoğunlaşmasıdır. Göz, kameraya benzeyen optik bir sistemdir.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Katarakt

Köprücük kemiği

Köprücük kemiği veya klavikula, yaklaşık 6 inç (15 cm) uzunluğunda ince, S şeklinde uzun bir kemiktir. omuz kemiği ve sternum (göğüs kemiği) arasında bir payanda görevi görür.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Köprücük kemiği

Lösemi

Lösemi hücresi Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür. Yüksek sayıdaki olgunlaşmamış ve malign hücrelerin normal ilik hücrelerinin yerini alması ile iliklerde hasar meydana gelir.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Lösemi

Mikrognati

Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Mikrognati

Mikrosefali

Mikrosefali, baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standard sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluktur.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Mikrosefali

Omur

Omur ya da vertebra, omurgayı oluşturan 33-34 kemikten her birine verilen bir addır. Kafatasının hemen altından başlayıp kuyruk sokumuna dek uzanırlar.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Omur

Osteosarkom

Osteosarkom (ICD-10: C40-C41), kemik yapılarını üreten hücrelerden oluşan sarkomdur. Kemiğin en sık görülen primer malign tümörüdür. Çoğunlukla 20 yaşın altında ve daha çok diz çevresi ve kalçada görülür.

Görmek Diamond-Blackfan anemisi ve Osteosarkom