Unionpedia uygulamasını Google Play Store'da geri yüklemek için çalışıyoruz
GidenGelen
🌟Daha iyi gezinme için tasarımımızı basitleştirdik!
Instagram Facebook X LinkedIn
Kendi Ünionpedi logonuz ve alan adınızla, 9,99 USD/aydan itibaren
Kendi Ünionpedi oluştur

Kabuki sendromu

Endeks Kabuki sendromu

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 (Kabuk1; Niikawa-Kuroki sendromu) ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2). Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır.

İçindekiler

  1. 12 ilişkiler: Şaşılık, Özbağışıklık, Bağışıklık sistemi, Café au lait, Genetik, Genetik hastalıkların kökeni, Hipodonti, Hipotoni, Kansızlık, Kraniyofasiyal yarıklar, Purpura, Skolyoz.

Şaşılık

Strabismus veya bilinen adıyla şaşılık, gözün önlenemeyen kayması. Şaşılık gözlerin yanlış pozisyonda bulunup farklı noktalara doğru baktığı bir durumdur.

Görmek Kabuki sendromu ve Şaşılık

Özbağışıklık

Özbağışıklık, otoimmünite, otoimmunite, bağışıklık sisteminde aşırıduyarlıkla oluşan tepkilere genel olarak verilen genel addır. Olağan koşullarda organizma kendi hücrelerinin antijenik yapılarına karşı tepki göstermez; buna “immun tolerans” ya da “doğal hoşgörü” tanımı yapılır.

Görmek Kabuki sendromu ve Özbağışıklık

Bağışıklık sistemi

Bağışıklık sistemi, bir canlıdaki hastalıklara karşı koruma yapan, patojenleri ve tümör hücrelerini tanıyıp onları yok eden işleyişlerin toplamıdır.

Görmek Kabuki sendromu ve Bağışıklık sistemi

Café au lait

Café au lait Café au lait (Fransızca "sütlü kahve") sıcak süt eklenmiş kahvedir. Soğuk süt ya da başka bir beyazlatıcı eklenen beyaz kahveden farklıdır.

Görmek Kabuki sendromu ve Café au lait

Genetik

DNA molekülünden canlı hücreye doğru... Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır.

Görmek Kabuki sendromu ve Genetik

Genetik hastalıkların kökeni

Genetik hastalıklar (kalıtsal hastalıklar), bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır.Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al.

Görmek Kabuki sendromu ve Genetik hastalıkların kökeni

Hipodonti

Diş hekimliğinde, hipodonti edinsel ya da doğumsal diş eksiklikleri olgusu için kullanılan terimlerdendir; anodonti ve oligodonti kavramları da hipodonti başlığı altında yer alan diş eksikliği olgularıdır.

Görmek Kabuki sendromu ve Hipodonti

Hipotoni

Hipotoni anormal derecede düşük kas tonusu (kasın harekete karşı gösterdiği direnç) durumudur ve sıklıkla kas güçsüzlüğünü de içerir. Hipotoni kendi başına tıbbi bir bozukluk değildir ancak beyin tarafından kontrol edilen motor sinir sistemini ya da kas gücünü etkileyen birçok hastalığın ya da bozukluğun belirtisidir.

Görmek Kabuki sendromu ve Hipotoni

Kansızlık

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır.

Görmek Kabuki sendromu ve Kansızlık

Kraniyofasiyal yarıklar

Yarık dudak Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar.

Görmek Kabuki sendromu ve Kraniyofasiyal yarıklar

Purpura

Purpura ("mor") kırmızımsı mor renkte, basmakla solmayan deri döküntüsüdür. Vaskülite veya C vitamini eksikliğine (iskorbüt) bağlı deri altı kanama bulgusudur.

Görmek Kabuki sendromu ve Purpura

Skolyoz

Skolyoz, omurganın göğüs (thoracic) veya bel (lumbar) bölgelerinde görülebilen, yana doğru eğriliğidir. Tek başına olabileceği gibi, kifoz (arkadan öne doğru anormal bir eğrilik) ile beraber de görülebilir (Kifoskolyoz).

Görmek Kabuki sendromu ve Skolyoz